种概率更大。国际法医遗传学会规定．在遇到两个样
本出现一个碱基不同，而且这个碱基位置被公认为是
异质性热点，则不能排除：当遇到两个碱基位置不同
时，如果两个位置都是异质性热点，则不能排除．否则
为不能判断。当出现3个位置的不同时．目前还没有
群体数据显示同一个体异质性同时在3个位置出现
的情况，在排除污染、细胞核假基因扩增产物的情况
下，并按照国际法医遗传学会mtdna标准操作方法
执行的，可以做出排除结论。为避免错排．尤其是比较
来自毛发mtdna样品时，建议尽可能多的分析样品．
需要再取其他的材料如多根头发、唾液或血样进行复
查，以减少因异质性存在而被错排的可能性．如果多
份检材的异质性出现在同一位置的同一碱基处．反而
对认定同一个体检材有利
mtdna的异质性发生机制及在人群中、个体内不
同组织中的发生频率究竟有多高． 目前还未明了．有
待于进一步研究。由于异质性的存在．对于个体识别
法律与医学杂志20xx年第l3卷(第2期)
的鉴定，必须正确评估mtdna在法医常规检案工作
的重要性。因此，要对样本做出相应准确可靠的判断，
首先要了解群体中异质性的分布情况．熟悉各种异质
性出现的概率和相应位置。这就要求对群体进行异质
性调查，建立相应的异质性数据库，从而为线粒体
dna在法医学上的应用提供有效保证。异质性的检出
在很大程度上依赖检测方法的灵敏度．但目前尚未有
标准化的方法来检测mtdna异质性．需要开发一种
标准化的检测方法作为金标准。
参考文献
[1] lutz s，weisser hj，heizmann j，et a1．a third hypervariable region
in the human mitochondrial d-loop【j]．hum genet，1997，101：384
[2] lutz s，weisser hj，heizmann j，et a1．mitochondrial heteroplasmy
among maternally related individuals[j]．int j legal med，1999，1 13：
155～161
[3] hauswirth ww， laipis pj．mitochondrial dna polymorphism in a
maternal lineage of holstein cows 【j]． proc natl acad sci u s a，
1982，79(15)：4686-4690
f4] ashley mv，laipis pj，hauswirth ww．rapid segregation of hetero—
plasmic bovine mitochondria【j]．nucleic acids res，1989，17：7325~
7330
[5] bendall ke，macaulay va，baker jr，et a1．heteroplasmic point mu—
tations in the human mtdna control region [j]． am j hum genet，
1996，59(6)：1276~1287
【6] gill p，ivanov pl，klimton c，et a1．identification of the remains of
the romanov family by dna analysis[j]．nature genet，1994，6(2)：
130～135
【7] htihne j，pfeiffer h，brinkmann b．heteroplasmic substitutions in the
mitochondrial dna control region in mother and child samples [j1．
int j le gal med，1998，112：27~30
【8] bendall ke，sykes bc．length heteroplasmy in the first hypervariable
· 143 ·
segment of the human mtdna control region，am j hum genet，1995；
57：248～256
[9] bini c，ceccardi s，luiselli d，et a1．different informativeness of the
three hypervariable mitochondrial dna regions in the population of
bologna(italy)fj]．forensic sci int，20xx，1 35：48-52
【lo] malik s，sudoyo h，pramoonjago p，e1．a1．nuclear mitochondrial in—
terplay in the modulation of the homopolymeric tract length hetero—
plasmy in the control(d-loop)region of the mitochondrial dna 【j]．
ham genet，20xx，1 10：402-4 1 1
[1 1] lee hy，chung u，yoo je，et a1．quantitative and qualitative profil—
ing of mitochondrial dna length heteroplasmy【j]．electrophoresis，
20xx，25：28~34
[12] takayanagi k，asamura h，tsukada k，et a1．investigation of mtdna
heteroplasmy discordance between mother and child[j1．int congress
series．20xx．1261：380-382
[13] lutz-bonengel s，sanger t，pollak s et a1．diferent methods to de—
term ine length heteroplasmy within the mitochondrial control region
Tag:热点学习，学习理论热点面对面,课改热点学习心得，总结报告 - 热点学习